1. 定义
   1. 体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变
2. 1.染色体畸变发生的原因
   1. 化学因素
   2. 物理因素
   3. 生物因素
   4. 母亲年龄
3. 2.染色体数目异常及其产生机制
   1. 整倍性改变
      1. 例如：三倍体（在 2n 的基础上，增加一个染色体组 n，则染色体数为 3n）
      2. 机制
         1. 双雄受精
            1. 一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精
         2. 双雌受精
            1. 一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，产生一个三倍体的合子
         3. 核内复制
            1. 在一次细胞分裂时，DNA 异常性地复制两次，而细胞分裂一次，结果形成两个子细胞都是四倍体。
            2. 注：核内复制与核内有丝分裂不同
   2. 非整倍性改变
      1. 类型
         1. 亚二倍体
            1. 定义
            2. 体细胞中染色体数目少了一条或数条，写作 2n-m。特殊地，若某对染色体少了一条，细胞染色体数目为 45，即构成单体型。
            3. 例子
            4. 45，X----先天性卵巢发育不全
            5. 45，Y----因缺少 X 染色体而致死
         2. 超二倍体
            1. 定义
            2. 体细胞中染色体多了一条或数条，写作 2n+m。特殊的，若某对染色体多了一条，细胞染色体数目为 47，即构成三体型
            3. 其他
            4. 多体型（常见于性染色体中）：即三体型以上的非整倍体
            5. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体
         3. 假二倍体
            1. 某对染色体减少一条，同时另一对染色体又增加一条，写作 2n-X+Y，X=Y
      2. 产生原因
         1. 染色体不分离（对后代影响更大）
         2. 染色体丢失
4. 3.染色体结构畸变及其产生机制
   1. 描述方式
      1. 简式
         1. 染色体总数+性染色体组成+畸变类型+畸变染色体号+断裂点 如：46，XY，del（1）（q21）
      2. 详式
         1. 前面一样+改变了的染色体带纹组成 如：46，XY，del（1）（pter→q21）
   2. 子主题 2
      1. 缺失 （del）
         1. 定义
            1. 染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
         2. 类型
            1. 末端缺失
            2. 中间缺失
            3. 例如：46，XX，del（3）（pter→q21：：q31→qter）
      2. 重复（dup）
         1. 定义
            1. 一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份
      3. 倒位（inv）
         1. 类型
            1. 臂内倒位
            2. 臂间倒位
      4. 易位（t）
         1. 定义
            1. 一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上
         2. 分类
            1. 相互易位
            2. 形成 2 条衍生染色体，相互易位的染色体在减数分裂时形成四射体
            3. 罗伯逊易位
            4. 特点
            5. 当代正常，子代异常
            6. 定义
            7. 发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当 2 个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,两者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由两条染色体的长臂构成的衍生染色体。
            8. 遗传
            9. 一个平衡易位携带者与正常个体交配
            10. 表型正常个体 1/3
            11. 存活个体 1/2
            12. 基因型正常个体 1/6
            13. 插入易位
      5. 环状染色体
      6. 双着丝粒染色体
      7. 等臂染色体