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定义
- 体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变
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1.染色体畸变发生的原因
- 化学因素
- 物理因素
- 生物因素
- 母亲年龄
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2.染色体数目异常及其产生机制
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整倍性改变
- 例如:三倍体(在 2n 的基础上,增加一个染色体组 n,则染色体数为 3n)
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机制
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双雄受精
- 一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精
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双雌受精
- 一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的合子
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核内复制
- 在一次细胞分裂时,DNA 异常性地复制两次,而细胞分裂一次,结果形成两个子细胞都是四倍体。
- 注:核内复制与核内有丝分裂不同
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非整倍性改变
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类型
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亚二倍体
- 定义
- 体细胞中染色体数目少了一条或数条,写作 2n-m。特殊地,若某对染色体少了一条,细胞染色体数目为 45,即构成单体型。
- 例子
- 45,X----先天性卵巢发育不全
- 45,Y----因缺少 X 染色体而致死
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超二倍体
- 定义
- 体细胞中染色体多了一条或数条,写作 2n+m。特殊的,若某对染色体多了一条,细胞染色体数目为 47,即构成三体型
- 其他
- 多体型(常见于性染色体中):即三体型以上的非整倍体
- 嵌合体:同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体
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假二倍体
- 某对染色体减少一条,同时另一对染色体又增加一条,写作 2n-X+Y,X=Y
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产生原因
- 染色体不分离(对后代影响更大)
- 染色体丢失
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3.染色体结构畸变及其产生机制
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描述方式
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简式
- 染色体总数+性染色体组成+畸变类型+畸变染色体号+断裂点 如:46,XY,del(1)(q21)
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详式
- 前面一样+改变了的染色体带纹组成 如:46,XY,del(1)(pter→q21)
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子主题 2
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缺失 (del)
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定义
- 染色体片段的丢失,缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
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类型
- 末端缺失
- 中间缺失
- 例如:46,XX,del(3)(pter→q21::q31→qter)
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重复(dup)
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定义
- 一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象,使这些片段的基因多了一份或几份
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倒位(inv)
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类型
- 臂内倒位
- 臂间倒位
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易位(t)
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定义
- 一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上
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分类
- 相互易位
- 形成 2 条衍生染色体,相互易位的染色体在减数分裂时形成四射体
- 罗伯逊易位
- 特点
- 当代正常,子代异常
- 定义
- 发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当 2 个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,两者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由两条染色体的长臂构成的衍生染色体。
- 遗传
- 一个平衡易位携带者与正常个体交配
- 表型正常个体 1/3
- 存活个体 1/2
- 基因型正常个体 1/6
- 插入易位
- 环状染色体
- 双着丝粒染色体
- 等臂染色体